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Genética Humana - Genética Humana con Laboratorio

Flyer Gen Hum 2019
 
 

 

Clases Teóricas y Seminarios:

Liliana Dain, Ezequiel Surace, Javier Cotignola y docentes invitados.

Clases Prácticas: 

David Bruque, Sebastián Vishnopolska, Alejandra Petino Zappala y Javier Cotignola.

 CONTENIDOS TEÓRICOS:

 El genoma humano

Organización del genoma humano. Tipos de secuencias: codificante, no codificantes, repetitivas, etc. miRNas y RNAs no codificantes largos: rol en la regulación de la transcripción y traducción. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Variaciones en el número de copias genómicas (Copy Number Variations, CNVs). Cromosomas humanos: estructura y métodos de estudios. Proyectos genomas humanos.

Mapeo de genes

Cómo se mapearon los primeros genes. Concepto de ligamiento. Marcadores polimórficos: RFLPs, VNTRs, microsatélites. Cálculo del lod score. Desequilibrio de ligamiento.

Genómica y Bioinformática: Diferentes metodologías de estudios masivos del genoma. Genómica funcional, transcriptómica y proteómica. Introducción a la bioinformática: bases de datos genómicas, de variantes de secuencias, de expresión.

Genes y fenotipos

Tipo de herencia: Herencia poligénica y monogénica. Herencia Mendeliana y no mendeliana. Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Heterogeneidad alélica y genética. Genes sensibles a dosis, haploinsuficiencia. Concepto de enfermedad hereditaria y frecuencia de algunas enfermedades bien estudiadas.

Cambios a nivel genómico, puntuales, en el número de copias, en el ADN repetitivos, etc. Variantes patogénicas y neutras. Mecanismos genéticos que las originan. Identificación de variantes desconocidas. Secuenciación exómica y genómica. Predicciones de patogenicidad de variantes mediante bioinformática.

Epigenética, concepto y mecanismos involucrados. Variabilidad epigenética y su contribución al fenotipo. ARNs no codificantes y epigenética. Enfermedades relacionadas a la epigenética.  Imprinting: concepto y mecanismos moleculares involucrados.

Herencia multifactorial. Variabilidad continúa. Umbral en los caracteres multifactoriales. Enfermedades complejas de la vida adulta asociadas a herencia poligénica. Genes de riesgo: abordaje para su estudio. Ejemplos de enfermedades complejas.

Bases genéticas del cáncer y de las enfermedades del sistema nervioso

Aspectos celulares y moleculares del cáncer. Naturaleza genética del cáncer: oncogenes y genes supresores de tumores. Variantes de secuencia somáticas sucesivas involucradas en el desarrollo de tumores. Epigenética y cáncer. Rol de los miARNs. Biomarcadores. Cáncer familiar. Cáncer y ambiente.

El desarrollo del sistema nervioso en humanos. Enfermedades genéticas neurodegenerativas. Discapacidad intelectual, autismo, epilepsias, entre otras.

Modelos animales para el estudio genético

Diferentes modelos en diferentes especies (Drosophila, C. elegans, Zebrafish, ratón, etc.). Modelos naturales, transgénicos, knock-out y knock in. Diferentes metodologías para su obtención. Ejemplos.

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Anomalías cromosómicas, númericas y estructurales.  Inestabilidad cromosómica.

Diagnóstico directo e indirecto. Métodos para la detección de variantes de secuencia puntuales, deleciones, regiones repetitivas, etc

Utilización de la hibridación genómica comparativa con microarreglos de ADN y de la secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

Genética de poblaciones y forense

Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias Génicas. Fluctuaciones de la frecuencias génicas: selección natural, deriva génica y mutación. -Endogamia. Consanguinidad. Frecuencia de variabilidad entre genomas humanos. Variantes alélicas y el estudio de ancestría y corrientes migratorias.

La genética de Poblaciones y su utilidad para el estudio de identificación de personas y de lazos de parentescos. Cálculos estadísticos, índice de paternidad e índice de abuelismo: el caso de los desaparecidos en nuestro país.

Controversias en genética humana

Aspectos éticos y sociales de la genética humana. Hallazgos científicos y su comunicación a la sociedad. Dilemas éticos en la información de los estudios genéticos y genòmicos. Información genética y medicina personalizada, un debate. Edición génica: ensayos clínicos vigentes.

PRÁCTICOS:

Análisis de variantes génicas obtenidas de exomas y Array-CHG para la determinación de patogenicidad: Uso de browsers, bases de datos, información poblacional, modelos predictivos, estructura de proteínas, información clínica, entre otros. Análisis de datos a partir de Arrays de expresión y de RNA-seq

SEMINARIOS:

Los alumnos se dividirán en grupos de 2 o 3 personas y analizarán distintas publicaciones sobre aspectos novedosos (nuevas funciones de genes, terapias, ensayos clínicos) de patologías genéticas humanas. Posteriormente, realizarán una exposición oral de las mismas.

EVALUACIÓN:

Examen escrito de contenidos teóricos y/o prácticos según corresponda.

PRE-INSCRIPCIÓN:  

Enviar CV breve y nota argumentando la relevancia del curso para tu carrera de doctorado/actividad profesional a: ghfcen@gmail.com. Fecha límite:  6/5/2019.

DURACIÓN: 

Curso Teórico: 13 al 24 de mayo

Curso Teórico-Práctico: 13 de mayo al 7 de junio

HORARIOS: 

Tanto el curso teórico como el teórico-práctico se dictarán de lunes a viernes de 9:30 a 13:30Hs

A DICTARSE EN: 

Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (UBA), Ciudad Universitaria- Teóricas: Aula a confirmar. Prácticas: Pabellón II, Sala de Computación de la Biblioteca. 1er piso.

 

 

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