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Genética Humana

Genetica Humana

GENÉTICA HUMANA
CURSO DE POSGRADO FBMC-FCEyN, UBA

Clases Teóricas y Seminarios:

Liliana Dain, Ezequiel Surace

Clases Prácticas: 

David Bruque, Javier Cotignola 

CONTENIDOS TEÓRICOS:

 El genoma humano

Organización del genoma humano. Tipos de secuencias; codificante, no codificantes, repetitivas, etc. miRNas y RNAs no codificantes largos: rol en la regulación de la transcripción y traducción. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Secuencias repetitivas. Variaciones en el número de copias genómicas (Copy Number Variations, CNVs). Cromosomas humanos: estructura y métodos de estudios. Proyectos genomas humanos. Diferentes bases de datos de secuencias.

Genoma humano y evolución. Genoma  mitocondrial, cromosoma Y y secuencias Alu para el estudio de las poblaciones humanas.

Mapeo de genes

Mapas físicos y genéticos: Cómo se mapearon los primeros genes: híbridos somáticos, hibridización in situ. Mapeo a nivel molecular: mapeo de restricción a gran escala, clonaje en YACs, BACs, "chromosome jumping" etc. Concepto de ligamiento. Marcadores polimórficos: RFLPs, VNTRs, microsatélites. Cálculo del lod score. Desequilibrio de ligamiento.

Genómica y Bioinformática: Diferentes metodologías de estudios masivos del genoma. Genómica funcional, transcriptómica y proteómica. Introducción  a la bioinformática: bases de datos genómicas, de variantes de secuencias, de expresión, etc.

Genes y fenotipos

Tipo de herencia: Herencia poligénica y monogénica Herencia Mendeliana y no mendeliana. Aspectos de la expresión fenotpica: penetrancia y expresividad. Heterogeneidad alélica y genética. Genes sensibles a dosis, haploinsuficiencia. Concepto de enfermedad hereditaria y frecuencia de algunas enfermedades bien estudiadas.

Mutación y polimorfismo. Mutaciones simples. Mutaciones en el DNA repetido y mecanismos genéticos que las originan. Mutaciones patogénicas. Identificación de mutaciones desconocidas. Secuenciación exómica y genómica. Predicciones de patogenicidad de mutaciones mediante bioinformática.

Epigenética, concepto y mecanismos involucrados. Variabilidad epigenética y su contribución al fenotipo. ARNs no codificantes y epigenética. Enfermedades relacionadas a la epigenética: Imprinting: concepto y mecanismos moleculares involucrados.

Herencia multifactorial. Variabilidad continúa. Umbral en los caracteres multifactoriales. Enfermedades complejas de la vida adulta asociadas a herencia poligénica. Genes de riesgo: abordaje para su estudio. Ejemplos de enfermedades complejas.

Bases genéticas del cáncer y de las enfermedades del sistema nervioso

Aspectos celulares y moleculares del cáncer. Naturaleza genética del cáncer: oncogenes y genes supresores de tumores. Mutaciones somáticas sucesivas involucradas en el desarrollo de tumores. Epigenética y cáncer. Rol de los miARNs. Biomarcadores. Cáncer familiar. Cáncer y ambiente

El desarrollo del sistema nervioso en humanos. Enfermedades genéticas neurodegentivas. Discapacidad intelectual, autismo, epilepsias etc,

Modelos animales para el estudio genético

Diferentes modelos en diferentes especies (Drosophila, C. elegans, Zebrafish, ratones, etc.). Modelos naturales, transgénicos, knock-out y knock in. Diferentes metodologías para su obtención. Ejemplos.

Edición génica

Distintas estrategias. Gene targeting. Células  madre y su utilización potencial para enfermedades genéticas.

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Diagnóstico prenatal y de portadores. Diagnóstico directo e indirecto. Métodos para la detección de mutaciones puntuales.

Utilización de la hibridación genómica comparativa con microarreglos de ADN y de la secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

Anomalías cromosómicas. Anomalías numéricas. Anomalías estructurales. Alteraciones estructurales y cáncer. Inestabilidad cromosómica.

Genética de poblaciones

Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias Génicas. Fluctuaciones de la frecuencias génicas: selección natural,  deriva génica y mutación. -Endogamia. Consanguinidad. Frecuencia de variabilidad entre genomas humanos. Variantes alélicas y el estudio de ancestría y corrientes migratorias.

Genética forense

La genética de Poblaciones y su utilidad para el estudio de identificación de personas y de lazos de parentescos. Cálculos estadísticos, índice de paternidad e índice de abuelismo: el caso de los desaparecidos en nuestro país.

Aspectos éticos de la genética humana

Diferentes declaraciones de estudio en seres humanos. Legislación vigente. Debate sobre “genitización social” y sus consecuencias en el saber colectivo.

PRÁCTICOS:

Análisis Bioinformáticos: Análisis de exomas. Análisis de RNA seq. Modelado molecular de mutaciones en base a cristalografía

SEMINARIOS:

Los alumnos se dividirán en grupos de 2 o 3 personas y realizarán una búsqueda bibliográfica con posterior exposición oral, sobre aspectos novedosos (nuevas funciones de genes, terapias, ensayos clínicos) de patologías genéticas humanas.

EVALUACIÓN:

Exámen escrito de contenidos teóricos. Presentación de Seminarios

PRE-INSCRIPCIÓN:  

Enviar CV breve y nota argumentando la relevancia del curso para tu carrera de doctorado/actividad profesional  a: geneticahumana2017@gmail.com. Fecha límite  26/6/2017.

DURACIÓN: 

3 al 14 de julio de 2017.

HORARIOS: 

Lunes a Viernes de 9 a 17 Hs

A DICTARSE  EN: 

Facultad de Ciencias Exactas y Naturales- Teóricas: Aula Burkart 4to piso, Prácticas: Sala de Computación DFBMC 2do piso

 

 
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