Genética Humana y Genética Humana con Laboratorio

Área: Molecular y Celular
Otorgan 2 puntos (teórico) y 3 puntos (teórico-práctico) para el doctorado.
Coordinación/Consultas: ghfcen@gmail.com

Genética Humana 2020

CONTENIDOS TEÓRICOS:
El genoma humano. Organización del genoma humano. Tipos de secuencias: codificante, no codificantes, repetitivas, etc. miRNas y RNAs no codificantes largos: rol en la regulación de la transcripción y traducción. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Variaciones en el número de copias genómicas (Copy Number Variations, CNVs). Cromosomas humanos: estructura y métodos de estudios. Proyectos genomas humanos.

Mapeo de genes
Cómo se mapearon los primeros genes. Concepto de ligamiento. Marcadores polimórficos: RFLPs, VNTRs, microsatélites. Cálculo del lod score. Desequilibrio de ligamiento.
Genómica y Bioinformática: Diferentes metodologías de estudios masivos del genoma. Genómica funcional, transcriptómica y proteómica. Introducción a la bioinformática: bases de datos genómicas, de variantes de secuencias, de expresión.

Genes y fenotipos
Tipo de herencia: Herencia poligénica y monogénica. Herencia Mendeliana y no mendeliana.
Aspectos de la expresión fenotípica: penetrancia y expresividad. Heterogeneidad alélica y genética. Genes sensibles a dosis, haploinsuficiencia. Concepto de enfermedad hereditaria y frecuencia de algunas enfermedades bien estudiadas.
Cambios a nivel genómico, puntuales, en el número de copias, en el ADN repetitivos, etc. Variantes patogénicas y neutras. Mecanismos genéticos que las originan. Identificación de variantes desconocidas. Secuenciación exómica y genómica. Predicciones de patogenicidad de variantes mediante bioinformática.
Epigenética, concepto y mecanismos involucrados. Variabilidad epigenética y su contribución al fenotipo. ARNs no codificantes y epigenética. Enfermedades relacionadas a la epigenética.
Imprinting: concepto y mecanismos moleculares involucrados.
Herencia multifactorial. Variabilidad continúa. Umbral en los caracteres multifactoriales.
Enfermedades complejas de la vida adulta asociadas a herencia poligénica. Genes de riesgo: abordaje para su estudio. Ejemplos de enfermedades complejas.

Bases genéticas del cáncer y de las enfermedades del sistema nervioso
Aspectos celulares y moleculares del cáncer. Naturaleza genética del cáncer: oncogenes y genes supresores de tumores. Variantes de secuencia somáticas sucesivas involucradas en el desarrollo de tumores. Epigenética y cáncer. Rol de los miARNs. Biomarcadores. Cáncer familiar. Cáncer y ambiente.
Enfermedades genéticas neurodegenerativas. Discapacidad intelectual, autismo, epilepsias, entre otras.

Modelos animales para el estudio genético
Diferentes modelos en diferentes especies (Drosophila, C. elegans, Zebrafish, ratón, etc.). Modelos naturales, transgénicos, knock-out y knock in. Diferentes metodologías para su obtención.
Ejemplos.

Diagnóstico de enfermedades genéticas
Anomalías cromosómicas, númericas y estructurales. Inestabilidad cromosómica.
Diagnóstico directo e indirecto. Métodos para la detección de variantes de secuencia puntuales, deleciones, regiones repetitivas, etc
Utilización de la hibridación genómica comparativa con microarreglos de ADN y de la secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

Genética de poblaciones y forense
Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias Génicas. Fluctuaciones de las frecuencias génicas: selección natural, deriva génica y mutación. -Endogamia. Consanguinidad. Frecuencia de variabilidad entre genomas humanos. Variantes alélicas y el estudio de ancestría y corrientes migratorias.
La genética de Poblaciones y su utilidad para el estudio de identificación de personas y de lazos de parentescos. Cálculos estadísticos, índice de paternidad e índice de abuelismo: el caso de los desaparecidos en nuestro país.

Controversias en genética humana
Aspectos éticos y sociales de la genética humana. Hallazgos científicos y su comunicación a la sociedad. Dilemas éticos en la información de los estudios genéticos y genòmicos. Información genética y medicina personalizada, un debate. Edición génica: ensayos clínicos vigentes.

SEMINARIOS:
Los alumnos se dividirán en grupos de 2 o 3 personas y analizarán distintas publicaciones sobre
aspectos novedosos (nuevas funciones de genes, terapias, ensayos clínicos) de patologías
genéticas humanas. Posteriormente, realizarán una exposición oral de las mismas.

CLASES DE PROBLEMAS
Se presentará una guía con problema para resolver relacionadas a las temáticas abordadas

EVALUACIÓN:
Examen escrito de contenidos teóricos y/o prácticos según corresponda.

 

Ver EADIS Genética Humana

Ver EADIS Genética Humana con Laboratorio

Presentar los aspectos más relevantes de la Genética Humana, enter ellos: Diagnóstico de enfermedades genéticas, análisis masivos de datos genómicos, genética forense y modelos celulares y animales para el estudio de enfermedades genéticas.

Profesores JTP Ayudantes de 1° Ayudantes de 2°
Liliana Dain Ezequiel Surace María Alejandra Petino Zappala Sebastián Vishnopolska
Javier Cotignola (DQB) María Sol Ruiz