Cargo docente: JTP
Area: Biología Molecular y Celular
Materias de grado: Genética Molecular
Materias de posgrado: Genética Humana
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Dr. Ezequiel Ignacio Surace
Cargo Conicet: Investigador Adjunto
Área: Biología Molecular y Celular
Tema de Trabajo: Genética Molecular de enfermedades neurodegenerativas del adulto
Descripción de trabajo: Nuestra investigación se centra en el estudio genético molecular de individuos con formas hereditarias y esporádicas de enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica. El abordaje incluye confección y análisis de árboles genealógicos, técnicas de secuenciación masiva, y modelización de nuevas variantes encontradas.
1. Itzcovich T, Chrem-Méndez P, Vázquez S, Barbieri-Kennedy M, Niikado M, Martinetto H, Allegri R, Sevlever G, Surace EI. A novel mutation in PSEN1 (p.T119I) in an Argentine family with early- and late-onset Alzheimer’s disease. Neurobiol Aging. 2019 May 9. pii: S0197-4580(19)30136-8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.05.001
2. Niikado M, Chrem-Méndez P, Itzcovich T, Barbieri-Kennedy M, Calandri I, Martinetto H, Serra M, Calvar J, Campos J, Russo MJ, Pertierra L, Allegri R, Sevlever G, Surace EI. Evaluation of Cerebrospinal fluid neurofilament light chain as a routine biomarker in a memory clinic. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2018 Aug 10. doi: 10.1093/gerona/gly179. [Epub ahead of print]
3. Itzcovich T, Xi Z, Martinetto H, Chrem-Méndez P, Russo MJ, de Ambrosi B, Uchitel OD, Nogués M, Silva E, Rojas G, Bagnatti P, Amengual A, Campos J, Rogaeva E, St George-Hyslop P, Allegri R, Sevlever G, Surace EI. Analysis of C9orf72 in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis from Argentina. Neurobiol Aging. 2016 Apr;40:192.e13-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.02.001. Epub 2016 Feb 6
4. Zhang M, Ferrari R, Tartaglia MC, Keith J, Surace EI, Wolf U, Sato C, Grinberg M, Liang Y, Xi Z, Dupont K, McGoldrick P, Weichert A, McKeever PM, Schneider R, McCorkindale MD, Manzoni C, Rademakers R, Graff-Radford NR, Dickson DW, Parisi JE, Boeve BF, Petersen RC, Miller BL, Seeley WW, van Swieten JC, van Rooij J, Pijnenburg Y, van der Zee J, Van Broeckhoven C, Le Ber I, Van Deerlin V, Suh E, Rohrer JD, Mead S, Graff C, Öijerstedt L, Pickering-Brown S, Rollinson S, Rossi G, Tagliavini F, Brooks WS, Dobson-Stone C, Halliday GM, Hodges JR, Piguet O, Binetti G, Benussi L, Ghidoni R, Nacmias B, Sorbi S, Bruni AC, Galimberti D, Scarpini E, Rainero I, Rubino E, Clarimon J, Lleó A, Ruiz A, Hernández I, Pastor P, Diez-Fairen M, Borroni B, Pasquier F, Deramecourt V, Lebouvier T, Perneczky R, Diehl-Schmid J, Grafman J, Huey ED, Mayeux R, Nalls MA, Hernandez D, Singleton A, Momeni P, Zeng Z, Hardy J, Robertson J, Zinman L, Rogaeva E; International FTD-Genomics Consortium (IFGC). A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers. Brain. 2018 Oct 1;141(10):2895-2907. doi: 10.1093/brain/awy238.
5. Xi Z, Zhang M, Bruni AC, Maletta RG, Colao R, Fratta P, Polke JM, Sweeney MG, Mudanohwo E, Nacmias B, Sorbi S, Tartaglia MC, Rainero I, Rubino E, Pinessi L, Galimberti D, Surace EI, McGoldrick P, McKeever P, Moreno D, Sato C, Liang Y, Keith J, Zinman L, Robertson J, Rogaeva E. The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients. Acta Neuropathol. 2015 May;129(5):715-27
6. Surace EI, Cohen G, Martinetto H, Chrem-Méndez P, Martin ME, Smyth E, Russo G, Amengual A, Allegri R, Leiguarda R, Sevlever G, Campos J. Latin American Experience with Alzheimer’s Disease cerebrospinal fluid biomarkers. J Am Geriatr Soc. 2013 Jul;61(7):1229-31. doi: 10.1111/jgs.12352