Dra. Liliana Dain

Cargo docente: Profesora Adjunta
Area: Biología Molecular y Celular
Materias de grado: Genética Molecular
Materias de posgrado: Genética Humana
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Cargo Conicet: Investigador Independiente
Área: Biología Molecular y Celular
Tema de Trabajo: Genética Molecular Humana
Descripción de trabajo: Nuestro grupo de trabajo está enfocado en investigar la contribución genética en la causalidad de algunas enfermedades humanas hereditarias y multifactoriales. Los abordajes incluyen desde el análisis de desbalances genómicos, hasta la búsqueda de variantes en genes específicos o por secuenciación masiva. Se realizan estudios predictivos estructurales para estimar la patogenicidad de variantes halladas, análisis biofísicos y de actividad funcional de algunas de las proteínas de interés.

Lucía S. Massara, Marisol Delea, Lucía Espeche, Carlos D. Bruque, Jaen Oliveri, Paloma Brun, Lilian Furforo, Liliana Dain and Sandra Rozental. Double autosomal/gonosomal mosaic trisomy 47,XXX/47,XX,+14 in a newborn with Multiple Congenital Anomalies. Cytogenetics and Genome Research, 2019, en prensa.

Mendez R., Delea M., Dain L., Rittler M. A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome. Clinical Dysmorphology. 2019 ISSN 0962-8827, 2019.

Cotignola, Javier; Rozental Sandra; Buzzalino, N; Dain L. Genetics and genomic medicine in Argentina. Molecular Genetics and Genomic medicine: e-ISSN 2324-9269, 2019.

Delea M, Espeche LD, Bruque CD, Bidondo MP, Massara LS, Oliveri J, Brun P, Cosentino V, Martinoli C, Tolaba N, Picon C, Ponce-Zaldua ME, Ávila S, Gutnisky V, Perez M, Furforo L, Buzzalino N, Liascovich R, Groisman B, Rittler M, Rozental S, Barbero P, Dain L Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects. Genes 9 (9), 454, 2018.

Portnoi MF, Dumargne MC, Rojo S, Witchel SF, Duncan AJ, Eozenou C, Bignon-Topalovic J, Yatsenko SA, Rajkovic A, Reyes-Mugica M, Almstrup K, Fusee L, Srivastava Y, Chantot-Bastaraud S, Hyon C, LouisSylvestre C, Validire P, de Malleray Pichard C, Ravel C, Christin-Maitre S, Brauner R, Rossetti R, Persani
L, Charreau EH, Dain L, Chiauzzi VA, Mazen I, Rouba H, Schluth-Bolard C, MacGowan S, McLean WHI, Patin E, Rajpert-De Meyts E, Jauch R, Achermann JC, Siffroi JP, McElreavey K, Bashamboo A. Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet. 27: 1228–1240, 2018. doi: 10.1093/hmg/ddy037.

Simonetti L, Bruque CD, Fernández CS, Benavides-Mori B, Delea M, Kolomenski JE, Espeche LD, Buzzalino ND, Nadra AD, Dain L. CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants. Hum Mutat. Human Mutation. 2018; 39:5–22. doi: 10.1002/humu.23351.
[Epub ahead of print]

Espeche LD, Chiauzzi V, Ferder I, Solari AP, Bruque CD, Delea M, Belli S, Fernández CS, Buzzalino ND, Charreau E, Dain L. Distribution of FMR1 and FMR2 repeats in Argentinean patients with primary ovarian insufficiency. Genes, 16;8(8). pii: E194. doi: 10.3390/genes8080194. http://www.mdpi.com/2073-4425/8/8/194, 2017.

Bruque CD, Marisol Delea, Cecilia S. Fernández, Juan V. Orza, MelisaTaboas, Noemí Buzzalino, Lucía D.
Espeche, Andrea Solari, Verónica Luccerini, LilianaAlba, Alejandro D. Nadra, Liliana Dain. Structurebased activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations. Scientific Reports. 6, 39082; doi: 10.1038/srep39082, 2016.