Genética Molecular

Área: Molecular y Celular | Carácter: Electivo
Coordinación/Consultas: gmfcen@gmail.com

GM2025

Modalidad de la cursada:
Clases teóricas  y clases prácticas
obligatorias que incluyen discusión de papers, problemas y laboratorio de
manera alternada.
Se alternará la franja horaria todos los años para que pueda cursar tanto la
gente que no puede cursar a la mañana como la que no puede cursar a la
noche. Este año (2025) la cursada es en formato teórico-práctico en la
franja horaria mañana-tarde (algunas clases teóricas son TM y otras TT).
Única comisión:
Teóricas/Prácticas: martes y jueves de 10 a 16.00

Trabajo Práctico de Laboratorio: Algunas de las clases de los martes y/o
jueves a lo largo del cuatrimestre se hará un TP de estrategia de búsqueda de
genes en plantas, habrá una parte práctica y otra bioinformática de GWAS
(Genome wide association studies).
Evaluación:
Dos parciales a libro abierto (el segundo integrador) + informe de TP +
presentación de paper*
*Hacia el final del cuatrimestre, deberán presentar en forma grupal y en un
formato de charla corta (presentación oral de 15 minutos), un paper a elección
relacionado con los contenidos de la materia.

Contacto: gmfcen@gmail.com

Ver EADIS

Objetivos:
1. Incorporar herramientas conceptuales que permitan ejercitar el razonamiento
en diferentes temas de la Biología Molecular con énfasis en aspectos
genéticos.
2. Enfrentarse a situaciones biológicas variadas que permitan promover el
razonamiento tanto en cuestiones relativamente abstractas como en casos
concretos y contemporáneos de la genética a nivel molecular en diferentes
organismos modelo.

Ejes temáticos:

¿Cuáles son las biomoléculas que almacenan y regulan la información
genética? ¿Qué propiedades tienen? ¿Cómo surgieron?
¿Cómo afectan el estado de la cromatina y la arquitectura nuclear a la
transcripción? ¿Cómo afecta la transcripción a la cromatina y a la arquitectura
nuclear? ¿Qué mecanismos regulan la expresión génica? ¿Cuán dinámicos son los genomas?
¿Por qué hay tantas regiones no codificantes? ¿Cómo se regula la expresión génica?
¿Cómo se va transmitiendo esa información? ¿Con qué herramientas contamos para estudiar
y manipular los genomas? ¿Qué es, en definitiva, un gen?

Contenidos mínimos:
Historia de los descubrimientos y conceptos más relevantes en biología y
genética molecular.
Teorías sobre el origen de la vida.
Modelos de génesis de las primeras macromoléculas.
Familias génicas; genes parálogos y enhancers aparentemente redundantes;
sub-funcionalización y neofuncionalización.
Reloj molecular.
Genomas de organelas.
Los genomas como entidades dinámicas: perpetuación (fidelidad) e integridad
del DNA; mecanismos de reparación; fenómenos de recombinación.
DNA-transposones y retrotransoposones en procariotas y eucariotas; ejemplos
de ventajas adaptativas de su selección natural.
Estrategias de búsqueda e identificación de genes: genética reversa y genética
directa. Transposon tagging, clonado posicional, etc
Metodologías de edición del genoma: CRISPR, piggyBac, CRE, sistemas
inducibles, mecanismos endógenos subyacentes.
Knockout, Knock-in y transgénesis.
X-ómicas: proyectos Genomas, ENCODE, etc. Secuenciación masiva (high
throughput sequencing): diferentes metodologías y aplicaciones. Búsqueda de
genes en la era de la genómica. GWAS (genome wide association studies). El
Proyecto Genoma Humano, pasado y presente
Arquitectura nuclear. Cromatina.
Epigenética.
Imprinting (impronta genómica).
Mecanismos moleculares de inactivación del cromosoma X.
Regulación génica por RNAs no codificantes (ncRNAs). Silenciamiento génico
transcripcional y post-transcripcional, miRNAs, lncRNAs. Epigenética y
ambiente, Herencia epigenética transgeneracional.
Células madre: conceptos generales, iPSCs (induced pluripotent stem cells),
mecanismos moleculares relevantes en la diferenciación y reprogramación,
herramientas en la investigación y aplicaciones en la clínica.
Genética humana; abordaje del estudio de la herencia en la especie humana.
Tipos de enfermedades genéticas humanas. Variantes responsables de
enfermedades; concepto de variantes dominantes negativas o por
haploinsuficiencia del alelo salvaje.

Regiones repetitivas del genoma y su relación con enfermedades hereditarias
Concepto de genes de riesgo. Bases genéticas de enfermedades
multifactoriales.
Terapia génica; diferentes vectores y estrategias, sistemas de vectores virales
para el ensamblado de partículas infectivas deficientes en su replicación, etc.

Profesores JTP Ayudantes de 1° Ayudantes de 2°
Liliana Dain Martiniano Ricardi Sofia Amarilla Ma. Belén Cardillo
Alejandra Guberman Natalia Rubinstein
Damián Alvarez Paggi
Ezequiel Surace
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